به گزارش پایگاه خبری پیام خانواده؛ فریبا مرادی با اشاره به اینکه ازدواج‌های فامیلی شیوع ابتلا به فنیل کتونوری را افزایش می‌دهد، گفت: ژن معیوب عامل بیماری PKU از پدر و مادر به کودک منتقل می‌شود و در صورت تشخیص ندادن به‌موقع، پیامدهای جدی برای نوزاد به همراه دارد.
وی توضیح داد: کودکان مبتلا به فنیل کتونوری قادر به هضم اسیدآمینه‌ای به نام «فنیل‌آلانین» نیستند؛ ماده‌ای که به‌طور عمده در مواد پروتئینی وجود دارد و این ناتوانی منجر به تجمع این ماده در بدن و بروز نشانه‌های جدی در بیمار می‌شود.
مدیر پیشگیری از بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز افزود: نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در ابتدا بدون علامت است، اما از پایان ماه‌های نخست تولد، نشانه‌هایی مانند استفراغ، کاهش رشد، تأخیر در تکامل و تشنج بروز می‌یابد و در صورت درمان نشدن، نشانه‌های شدیدتری مانند عقب‌ماندگی ذهنی، حرکات تکراری اندام‌ها، بی‌قراری و کاهش توجه در نوزاد ایجاد می‌شود.
به گفته مرادی، تشخیص و درمان به‌موقع می‌تواند از بروز بیشتر این عوارض پیشگیری کند و چنانچه این بیماری به‌موقع تشخیص داده نشود، به‌ازای هر ماه تأخیر در درمان، حدود چهار نمره از بهره هوشی (IQ) نوزاد کاسته می‌شود و در 6 ماه، نوزاد به عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شود.
اهمیت تشخیص و درمان به موقع
وی از خانواده‌ها خواست در فاصله سه تا پنج روزگی پس از تولد نوزاد، برای انجام غربالگری به نزدیک‌ترین مرکز غربالگری نوزادان مراجعه کنند و تاکید کرد: برخی نوزادان مانند نوزادان نارس، دوقلو یا بستری‌شده در بیمارستان، بر اساس نظر پزشک نیازمند غربالگری در دو مرحله‌ای هستند.
شاخص غربالگری نوزادان در فارس، از میانگین کشوری بالاتر است
مرادی با اشاره به آمار 100 درصدی پوشش غربالگری نوزادان در استان فارس گفت: از این میزان، 94 درصد از نوزادان در فاصله سه تا پنج روزگی غربالگری می‌شوند و این آمار نشان دهنده وضعیت خوب استان فارس نسبت به میانگین کشوری است.
وی آموزش مادران باردار در سه ماهه نخست و آخر بارداری را از اقدامات مؤثر در کنترل بیماری عنوان کرد و افزود: مراقبان سلامت در مراکز بهداشتی مادران را با ماهیت بیماری، عوارض بیماری، اهمیت آزمایش‌ها و مکان‌های غربالگری آشنا می‌کنند.
مدیر پیشگیری از بیماری‌های واگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه هم‌اکنون 56 مرکز غربالگری در مراکز خدمات جامع سلامت استان فارس فعالیت می‌کنند، افزود: خدمات این مراکز با تعرفه دولتی به خانواده‌ها ارائه می‌شود.
فرایند غربالگری و ارجاع درمانی
مرادی در بیان روند غربالگری گفت: نمونه خون پاشنه پای نوزادان از سوی شبکه‌های بهداشت و درمان سطح استان و مراکز بهداشت شیراز به آزمایشگاه‌های مرجع در شیراز ارسال می‌شود، در صورت مثبت شدن نتیجه، آزمایش تأیید تشخیص برای بار دوم انجام شده و در نهایت نوزاد به پزشک فوق تخصص غدد در کلینیک متابولیک ارثی قطب‌الدین ارجاع داده می‌شود.
وی افزود: در این کلینیک، خدماتی مانند مشاوره تغذیه، دارو درمانی، ویزیت‌های دوره‌ای، مشاوره روانشناسی و ژنتیکی و نیز دریافت رایگان شیرخشک ویژه بیماران فنیل کتونوری و غذاهای رژیمی در ارتباط با این بیماری به خانواده‌ها ارائه می‌شود.
مرادی گفت: خانواده‌های نوزادان مبتلا نیز تحت مشاوره ژنتیکی قرار می‌گیرند تا با انجام آزمایش‌های پیش از تولد، از بروز مجدد بیماری در فرزندان بعدی و خانواده‌های در معرض خطر جلوگیری شود.
بیش از 400 بیمار تحت پوشش در شیراز
مدیر پیشگیری از بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به اجرای موفق برنامه پیشگیری و کنترل بیماری PKU در فارس، اعلام کرد: تاکنون بیش از 400 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری و هزار و 145 بیمار متابولیک ارثی در استان فارس شناسایی و تحت مراقبت و درمان قرار گرفته‌اند.
مرادی رعایت محدودیت‌های غذایی و دریافت شیرخشک رژیمی را یکی از اقدامات مناسب برای پیشگیری از عوارض بیماری دانست و گفت: سالانه بیش از 50 نوزاد با نتیجه مثبت غربالگری در فارس شناسایی می‌شوند که 37 نفر از آنها وابسته به شیرهای رژیمی هستند و این بیماران می‌بایست تا پایان عمر علاوه بر مصرف شیرخشک‌های رژیمی، از رژیم غذایی بدون «فنیل آلانین» نیز استفاده کنند.